2008年美國時代雜誌票選「基因檢測」是全球50項最重要發明中的第1名。微軟創辦人比爾蓋茲（Bill Gates）及 Google 執行長賴利佩吉（Larry Page）都投資了Foundation Medicine生物科技公司。美國每年平均有超過400萬人做基因檢測，由於檢測費用較貴，在台灣還不普及，未來費用降低，就有機會成為民眾健康管理的「必需品」。

創源生物科技業務處企劃部協理蘇秉堉表示，一個基因上可能會有好幾個致病的突變或是缺失，利用DNA序列分析，找出基因缺陷，得知特定疾病患病機率。此外，基因檢測除了可以預知疾病風險，臺北醫學大學聯合人體生物資料庫主任劉韻如說，對於已經罹病的患者，也可藉由基因檢測，給予病情「更有效率」的治療。

劉韻如表示，以往的醫療行為，醫生不易判斷哪些藥物，能給病人帶來最好的效果，往往是醫生先開一種藥物，吃了之後無效、再換另一種藥物，不斷嘗試，直到找出適合病人的藥物。基因檢測可以連繫基因和疾病對藥物的反應，可直接判斷病患體質能接受哪一種用藥，醫生便能直接找到問題對症下藥，避免走冤枉路，把握治療的黃金時期。

不過，目前基因檢測必須自費，以做一次最常見的50個癌症基因檢測為例，收費約為新台幣8萬元，從採集檢體到結果出爐，實驗室只需要耗費10小時。此外，蘇秉堉也強調，不是所有疾病都需要進行基因檢查，醫生會依據家族遺傳病史及該項疾病的狀況做評估分析，如果疾病嚴重到可能影響正常生活品質，就可以透過基因檢測讓下一代免於疾病之苦。

其實，基因檢測只是個參考數據，並不能據以判定一個人的生死，基因檢測的用意在於，讓罹病風險較高的人接受檢測後，藉由改變生活型態及飲食調整，達到預防疾病發生、遠離危險因子的效果，並且給予疾病多一點注意。