依「罕見疾病及藥物審議會」公告，疾病盛行率萬分之一、具有遺傳性、診療困難性3項指標，是罕見疾病的認定標準；但若是癌症、外在因素或後天所致疾病，就不包含在罕見疾病的定義中。

為人熟知的罕見疾病，包括「遺傳性表皮分解性水皰症」（泡泡龍）、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）等。

以泡泡龍症為例，患者皮膚脆弱，一摩擦就破皮形成水皰或血皰，嚴重者連口腔、食道、腸胃等黏膜部位也會出現水皰，導致吞嚥困難，營養吸...