台灣近年來逐漸步入少子化的社會結構，每位懷孕準媽媽們開始更注重產檢及生產的品質；此外隨著醫療科技的進步，這個世代也逐漸有許多以前沒有的產檢項目，提供準媽媽們做選擇。因此我們認為，每位準媽媽都有權利更了解這些產檢資訊，才能做出更適合自己的選擇。

在產前篩檢的領域裡，基因遺傳診斷醫師及專家提供許多染色體疾病的篩檢，其中許多人最熟知的是唐氏症篩檢，因為它是最常見的染色體異常疾病。除此之外，有兩種基因遺傳疾病，有著不可忽視的發生率和疾病嚴重度，因此在產檢時，會提供疾病的篩檢資訊給準媽媽，在此提供這兩種遺傳疾病的簡單介紹，Ｘ染色體脆折症和脊髓性肌肉萎縮症。
臺北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師張伊說，Ｘ染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙之一。由於患者Ｘ染色體的長臂末端有脆弱的斷點，且呈現斷裂的現象，因此而被命名。此症患者Ｘ染色體上的FMR1基因突變，導致三核苷酸C-G-G重複次數異常增加，進而導致不正常的甲基化。

張伊表示，此症是造成智能障礙的第二原因，僅次於唐氏症，然而男女的發生率略有不同：男性的罹病機率約為1∕3600，女性的罹病機率為1∕4000-1∕6000。唐氏症有95％並非來自遺傳，但此症卻是家族性遺傳疾病，在家族中常會重複出現。

染色體脆折症患者，多數在胎兒和嬰兒時期無異樣，很難判別，許多常到2～3歲以後才被診斷出。一般來說，男性患者表徵較女性明顯嚴重。可能症狀包含智能發展障礙、學習能力及行為發展，有些患者可能有學習障礙，語言發展遲緩，注意力不集中，過動，自閉，情緒控制問題等。

相較於Ｘ染色體脆折症主要影響智力和學習能力發展，脊髓肌肉萎縮症則是一種可能會致命的遺傳疾病，就帶因率而言在染色體隱性遺傳疾病之中高居第二，僅次於地中海性貧血。此症的發生主要來自於第五條染色體上的第一運動元存活基因（或簡稱SMN1）發生異常突變造成，進而導致患者的脊髓運動神經元會逐漸退化，使肌肉逐漸軟弱無力及萎縮，發病後逐漸喪失隨意肌肉的控制能力，如吞嚥、呼吸、走路等動作。

此症患者雖然在智力發展上不受影響，但嚴重者卻可能因呼吸衰竭而有致命風險。脊髓肌肉萎縮症的發生率約莫是1∕10000，但無症狀的帶因者可能達1∕50的人口比例，因此疾病嚴重程度和帶因率令人難以忽視。

張伊提醒，以上介紹兩種遺傳疾病，一種造成永久的智力發展障礙，一種可能造成嚴重的肌肉癱瘓和致命呼吸衰竭；兩者的共同點除了都是遺傳性疾病之外，確診的患者目前仍都缺乏強而有力的治癒方法。美國細胞遺傳學會提出建議，若有相關的家族病史，則應該接受帶因者檢測篩檢，而所有孕婦都應有權利接收到這些疾病的資訊和篩檢選擇的提拱。

延伸閱讀：

孕婦也能練腹肌？ 醫師：降低運動強度

大型魚類含「甲基汞」 食藥署籲孕婦、幼童少吃