台灣目前的罕見疾病認定，是以疾病盛行率1萬分之1以下為參考基準，再加上罕見疾病，及藥物審議委員會的認定後才會確立，而「陣發性夜間血紅素尿症（簡稱PNH）」就是其中之一，於2009年正式被官方列為造血功能異常的罕見疾病。

從醫學角度來看，PNH的發生無跡可尋，也非遺傳所致，是一種後天基因突變導致紅血球膜蛋白缺陷，進而引起的溶血性疾病，通常患者會出現反覆溶血、骨髓造血功能不良、靜脈栓塞或腎功能異常等症狀。

在美國，PNH患者大約有8千～1萬人，台灣大約只有50多人，罹患此罕見疾病民眾並不多，而PNH開始受到國內矚目的原因，是因為該罕病必須施打要價新台幣20萬元的針劑（Soliris），一週約須1～2針，但健保並未給付，一般家庭根本無力負荷，而是直到2012年，健保署才正式宣布將此藥物納入健保給付。

亞東醫院血液腫瘤科主任林世強表示，Soliris藥物主要是抑制血球被破壞，阻擋溶血症狀，雖然國外有藥廠已在開發其他可替代藥品，但目前台灣仍只有這款藥物可用，不過，目前國內患者已可依症狀輕重，申請健保全額給付。

此外，雖然PNH為罕見疾病，但依然有機會根治，林世強說，一勞永逸的方式就是進行骨髓移植，然而這項手術存在10％～20％的風險，隨著患者年齡增長，風險更隨之增加，因此，手術並非每名患者都適用，仍須依照個別狀況再判斷。