健保署最新統計顯示，去（102）年有6,783名罕見疾病與815名血友病患者，全年共花費64億元健保藥費，佔整體醫療費用約1.2％。

醫療科技發達，罕見疾病藥品費用支出也持續成長，健保署統計顯示，94～102年，罕見疾病從3,500人成長至6,783人，平均每人藥費從14萬元成長到43萬元，遠高於全國平均每人藥費2.4萬元。

截至去年底，血友病患815人，平均每位血友病患的藥費高達418萬元，不僅較其他罕病患者多8.7倍，更是全國平均每人藥費的174倍。

儘管有健保補助，罹患罕見疾病的經濟損失依然相當龐大，業者建議透過商業保險補強。除了民國87年以前銷售的終身醫療險將先天性疾病列為除外責任，根據現行醫療險保單示範條款規定，只要被保險人投保後才發病，且投保前未因罕見疾病就醫，保險公司就要依約理賠。