人類基因組於二千年完全解碼，複雜的人體結構，總共只有三～四萬個基因組，只比線蟲或果蠅多兩倍，而人類有鼠類沒有的基因只有三百個。這麼少的基因數目，卻能讓人體器官產生如此複雜的功能，令許多科學家跌破眼鏡，台北醫學大學校長閻雲比喻「基因只是音符，而蛋白質才是讓音符千變萬化成樂章的關鍵。」說明人類某些基因的功能和控制蛋白質產生的能力，不僅與其他生物不同，也顯示基因組的多寡在生命進化上，不具有特別重大的意義。

經過多年努力，基因檢測被廣泛地運用於癌症治療，以提高標靶藥的精準性。人...