先天性心臟病是目前新生兒中最常見的先天性異常，大約有1.4％的發生率，目前台灣這樣的患者人數約在4萬人上下，通常出生時容易伴隨喘、活動無力、心悸、嚴重時有缺氧等等，心衰竭輕重不等的循環症狀，有些甚至需要立即的開心手術治療，以往的重症患者通常活不過1歲。

由於醫療手術和照護的進步，越來越多的患者長大成人，雖然平均餘命已從過往的30多歲逐漸延長至50多歲，但是生命週期仍然顯著低於一般民眾，同時，患者面臨就業、結婚、成家、生子時相伴隨的醫療照護問題卻是與日俱增 。

有感於成人先天性心臟病病患人口逐步增加，包括未來心血管併發症以及相關遺傳性等重大醫療議題尚未釐清，因此林口長庚紀念醫院醫學研究部「巨量資料研究中心」，以及心臟內科醫療團隊，於3年前即藉由分析台灣健保資料庫，總共3267人，發現成人先天性心臟病患者未來在心衰竭、中風、心肌梗塞等心臟疾病，比一般民眾增加3到10倍的風險。但心房中膈缺損病患進行手術修補治療後，則可能減少50％的心血管疾病風險發生。此研究已發表於2014年3月的「BioMed Central 心血管疾病（BMC Cardiovascular Disorders）」雜誌。

團隊更進一步應用最新統計技術，希望了解先天性心臟病患的家族群聚性（所謂家族群聚性是以統計大數據方式評估家族遺傳的風險方式 例如家人有先天性心臟病時，家族有的比例，對比鄰居沒有先天性心臟病時鄰居家族的比例去做統計分析）。分析結果發現，約有3成的先天性心臟病患者和家族群聚性有顯著關聯，其中直系血親的關聯性最大。例如父母親有先天性心臟病時，比一般家庭增加生下先天性心臟病兒女5倍的風險；如果是雙胞胎的話，風險更可高達12倍！這項研究成果已發表於今年2017年8月的「日本醫學會雜誌(Circulation Journal)」，再次將臨床研究實證成果，導入醫療諮詢和評估的應用。

針對高心血管風險的成年先天性心臟病病患，美國心臟醫學會建議，應至少每1-2年定期回心臟科門診追蹤，並於懷孕前接受諮詢和評估。醫師也提醒，家族中有先天性心臟病患者時，建議一等親的親屬最好至心臟科門診進行檢查與評估，了解是否有潛藏的先天性心臟病，以提早預防與治療。

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