嬰兒剛出生就有青春痘？1名出生58天的嬰兒臉上有像青春痘的丘疹，還有白斑，到醫院進行腦部、心臟超音波與核磁共振檢查，發現嬰兒心臟長出橫紋肌瘤，腦中也有結節，才知道罹患了結節硬化症。

另1名女性從小皮膚上也有白斑，還有癲癇、對數字反應慢，家屬以為白斑是胎記，癲癇則是因為受驚，只帶她去收驚。直到她20多歲時，因出現腹膜炎、氣胸症狀，就醫檢查才確診是結節硬化症。

醫師指出，結節硬化症屬於罕見遺傳疾病，會影響全身器官，包括皮膚、腦部、視網膜、心血管、腎臟及呼吸系統等多種器官系統的異常，疾病表現非常多樣化。9成5患者有像青春痘但不會有膿的血管纖維瘤或白斑；8～9成患者腦部因有多顆硬化的結節，導致癲癇、發展遲緩、自閉症、智能障礙等臨床表現，甚而猝死；若腫瘤發生在腎臟，可能造成腎功能低下、出血或腎衰竭，在肺臟則會咳血、氣胸。

若不幸罹患結節硬化症，目前已有口服mTOR抑制劑可治療，且針對腦部腫瘤患者，健保可給付，但其他部位腫瘤則需自費，1個月藥費約6萬元。

1/3的結節硬化症患者來自父母之一的遺傳，醫師建議，孕婦懷孕16～20周應做羊膜穿刺、絨毛膜取樣檢測；若幼兒有癲癇、白斑、血管纖維瘤3大症狀，要趕緊就醫治療。由於患者體內有多處腫瘤，平時應避免打籃球等劇烈運動，以防腫瘤破裂，招致生命危險。