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新聞 健康醫療百科
皮膚有白斑 小心是結節硬化症(詳全文)
文/沈瑜 | 2015.06.08 (新聞)

嬰兒剛出生就有青春痘?1名出生58天的嬰兒臉上有像青春痘的丘疹,還有白斑,到醫院進行腦部、心臟超音波與核磁共振檢查,發現嬰兒心臟長出橫紋肌瘤,腦中也有結節,才知道罹患了結節硬化症。

另1名女性從小皮膚上也有白斑,還有癲癇、對數字反應慢,家屬以為白斑是胎記,癲癇則是因為受驚,只帶她去收驚。直到她20多歲時,因出現腹膜炎、氣胸症狀,就醫檢查才確診是結節硬化症。

醫師指出,結節硬化症屬於罕見遺傳疾病,會影響全身器官,包括皮膚、腦部、視網膜、心血管、腎臟及呼吸系統等多種器官系統的異常,疾病表現非常多樣化。9成5患者有像青春痘但不會有膿的血管纖維瘤或白斑;8~9成患者腦部因有多顆硬化的結節,導致癲癇、發展遲緩、自閉症、智能障礙等臨床表現,甚而猝死;若腫瘤發生在腎臟,可能造成腎功能低下、出血或腎衰竭,在肺臟則會咳血、氣胸。

若不幸罹患結節硬化症,目前已有口服mTOR抑制劑可治療,且針對腦部腫瘤患者,健保可給付,但其他部位腫瘤則需自費,1個月藥費約6萬元。

1/3的結節硬化症患者來自父母之一的遺傳,醫師建議,孕婦懷孕16~20周應做羊膜穿刺、絨毛膜取樣檢測;若幼兒有癲癇、白斑、血管纖維瘤3大症狀,要趕緊就醫治療。由於患者體內有多處腫瘤,平時應避免打籃球等劇烈運動,以防腫瘤破裂,招致生命危險。




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