衛生福利部公告新增「次世代基因定序檢測（Next Generation Sequencing, NGS）」自113年5月1日起納入健保給付，中央健康保險署預估每年約2萬多名癌症病人受惠，挹注經費約3億元，接軌癌症精準醫療趨勢。

考量基因檢測目的不同，實體腫瘤部分，計14大類癌別可透過單基因檢測或NGS協助挑選合適的標靶藥物，又因檢測方法、基因位點多寡及病人需求等差異，採取健保定額給付、民眾自付差額方式。健保3種定額給付分別為BRCA基因檢測支付1萬點、小套組(≦100個基因)支付2萬點及大套組(>100個基因)支付3萬點。NGS涵蓋之實體腫瘤包含：非小細胞肺癌、三陰性乳癌、卵巢癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌、攝護腺癌、胰臟癌、NTRK基因融合實體腫瘤、肝內膽管癌、甲狀腺癌、甲狀腺髓質癌等9癌；另大腸直腸癌、泌尿道上皮癌、黑色素瘤、腸胃道間質瘤及胃癌，專家會議共識為提升健保給付效益，將採單基因檢測，近期相關醫學會已依新增修訂診療項目流程提出申請。

另血液腫瘤部分，基因檢測結果有助於規劃是否適合骨髓移植等後續治療計畫，本次NGS新增小套組(≦100個基因)及大套組(>100個基因)給付。與基因檢測相關之5大類血液腫瘤包含：急性骨髓性白血病(AML)、高風險之骨髓分化不良症狀群(MDS)、急性淋巴芽細胞白血病(B-ALL及T-ALL)等3癌；另B細胞淋巴癌(BCL)及T或NK細胞血癌與淋巴癌(NKTL)則規劃採單基因檢測，相關醫學會已提出申請。

考量各癌別檢測時機不同，健保公告之支付規範依癌別訂有適應症及必要檢測基因，每人每癌別終生給付一次。另為確保檢測品質，限「區域級以上醫院」或「癌症診療品質認證醫院」申報，且必須為衛生福利部核定之實驗室開發檢測(Laboratory Developed Tests，LDTs)施行計畫表列醫療機構，並要求醫院須自行設立或跨院聯合組成分子腫瘤委員會(Molecular Tumor Board, MTB)，以促進臨床跨領域合作，為不同適應症之癌友提供精準、個人化的治療策略。

健保署表示，為確保檢測品質並評估健保治療藥物的反應及療效，以作為評估給付效益及調整給付政策之關鍵依據，故要求醫事服務機構須上傳檢測結果，未來若有新的標靶藥物納入健保給付時，得以資料庫比對查詢適用條件、即時用藥，病人免重複受檢，提升治療效益及降低民眾經濟負擔。另健保署研議委託國家級人體生物資料庫平台，以促進後續臨床試驗及新藥的媒合，為民眾提供及早治療機會。

面對人口老化超高齡社會來臨及癌症醫療費用急遽成長等，NGS作為精準醫療的重要一環，為確保公眾醫療權益和健康利益，健保署推動精準檢測，輔助醫師制定個人化的治療方案，透過建構全國性基因資料庫，建立更完善的健保給付機制及精準醫療生態系統。