中央健康保險署(下稱健保署)於今日(114年8月21)召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」，通過用於治療罕見疾病嚴重表現型的芳香族 L-胺基酸類脫羧基酶(Aromatic L-amino acid decarboxylase,簡稱AADC)缺乏症之含eladocagene exuparvovec成分基因療法藥品，每人終生給付一次，支付價9,999萬元/每劑，給付於18個月以上未滿6歲嚴重型病人，預估給付後受惠人數第一年13人，第二年至第五年每年5人，挹注藥費第一年13億元，第二年至第五年每年5億元。該藥費由「罕見疾病、血友病藥費及罕見疾病特材」專款支應，不會排擠其他疾病病人權益。健保署後續還要和廠商進行價量協議之分期支付事宜。

AADC缺乏症台灣新生兒發生率約3萬分之一，高於日本、美國、歐盟等。本藥品由臺大醫院參與研發，於美國、歐盟及台灣取得藥物許可證。據臺大醫院照護經驗，未使用基因治療的病童，存活年紀中位數僅7歲，即便存活，仍未能有頭控及獨坐獨走的運動功能發展，此外，還有動眼危象頻繁發作以及呼吸功能不佳等，造成病人與照護者極大壓力。自99年臺大醫院進行基因治療，截至目前最長追蹤達15年，已有34位病人接受治療，於治療後5年有超過7成的病童可以獨坐、呼吸狀況改善，動眼危象情況減輕等，大幅改變治療成果。

考量本藥品需由腦殼注射，危險性高，爰健保署訂定嚴謹之執行醫院及手術醫師資格，且須經健保署審核同意後，始得依個案申請特殊專案審查，病人經審查符合給付規定，方得用藥。健保署將儘快與廠商協議藥品供應內容，達成共識後，預計於今年12月1日生效。

基因療法代表醫療科技的重要突破，特別對罕見疾病病人而言，帶來以往難以想像的治療希望。健保署將持續依醫療科技評估並引進具臨床效益之新興療法，透過完善審查機制與資源配置，確保全民在公平與永續的基礎上，共享醫療科技進步所帶來的福祉。