健保署向來極為關心罕見疾病病友的醫療權益，為避免罕見疾病病友使用之高額醫療費用受醫療費用總額排擠，自94年起編列罕見疾病藥費專款，此專款係用來照顧所有罕病病友的藥費支出，111年預算數雖較110年增加11.74億元，但是此預算必須支應既有罕病病友用藥費用之成長、擴增罕藥的給付範圍以及收載新的罕藥，截至目前為止，尚有14個成分罕藥刻正進行收載審查程序中。

健保署表示，109年持有重大傷病卡的罕病病友為11,771人，至110年為12,241人，111年至6月底止則為12,524人，109年至111年之罕病專款預算，分別為71.66億元、76.01億元以及87.75億元，執行率則為98.4%、96.1%，以及推估111年執行率為93.4%，可見健保署在病友人數不斷增加下持續編增預算，照護罕病病友不遺餘力。

健保自109年7月1日給付用於治療SMA的Spinraza藥品於「出生12個月內發病確診且開始治療年齡未滿7 歲」族群，至110年12月31日止，使用人數39人、申報藥費約5.1億元，每位病人平均每人年健保給付藥費為872萬元，最高為1,470萬元，最低735萬元。為利了解本藥品給付後治療效益，健保署已建置SMA個案登錄系統，以本土真實世界數據作為評估醫療效益之用。

廠商後續申請擴增Spinraza用於「3歲內發病確診、開始治療年齡7歲以上，且RULM≧10之SMA病人」族群，財務衝擊為第一年約29.8 億元至第五年約14.1 億元。經111年2月17日「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議藥品部分第54次會議」討論，藥費太昂貴，若擴增將排擠其他罕藥之收載，暫不修訂給付規定。廠商若能提出完整的科學實證及健保可支付的財務方案，均可再申請健保收載。

廠商於111年3月31日再次建議使用於「3歲內發病確診、開始治療年齡7歲以上，且RULM≧15之SMA病人」族群，財務衝擊第一年約25.4億元至第五年約11.4億元，經111年8月份藥品專家諮詢會議討論，結論為廠商本次建議擴增並未見文獻有具體醫療效益佐證資料，且財務衝擊仍大，超過111年新增的罕藥專款預算11.74億元。再者，以標準運動功能評估RULM≧15作為具效益可減少財務衝擊之指標並不明確，專家諮詢會議建議暫不修訂給付規定。健保署將持續與廠商協議，以合理具醫療效益之方案納入健保給付。

健保署多次回應與期盼罕病病友團體能了解健保署在處理健保資源時必須考量病人、醫界以及藥界等多面向需求的難處，能以夥伴關係的態度提出對健保資源最佳運用的建議，並能與健保署站在同一陣線上，共同向藥廠爭取最優惠價格，也再次呼籲藥商應基於社會責任，關照罕病病友。