父母開心迎接新生兒時，如果發現小寶寶哭聲如小貓叫，聲調特別高亢，且生長發育遲緩，甚至合併先天性心臟病或腎臟疾病，小心寶寶可能罹患先天性罕見疾病「貓哭症候群」。

基因缺損 導致染色體異常

臺北市立聯合醫院婦幼院區遺傳內分泌科專科醫師顏瑞龍表示，貓哭症候群是一種少見的遺傳疾病，因病童哭聲如小貓叫聲而命名。貓哭症候群的成因是第五對染色體的短臂有基因缺損所導致，平均每五萬個活產兒有一人罹患此病，男女發生率為一比二。

顏瑞龍說，到目前為止，造成基因缺陷的原因不明，大部分病例為隨機、自然發生，沒有受家族史影響。多半發生在父母親的染色體為平衡性轉位，在細胞分裂時，產生染色體不平衡轉位，而使基因缺陷，造成胎兒突變。

即使與家族病史無關，顏瑞龍表示，染色體正常的夫妻若已生下患有貓哭症的小孩，下一胎罹患貓哭症的機率為一％。而父母雙方的染色體屬於平衡型轉位，生出貓哭症小孩的機率達十～十三％，其中有九十．二％與父親的染色體異常有關。

由於一般人無法得知染色體是否正常，顏瑞龍建議，夫妻不妨先進行染色體檢查再「做人」，若有染色體異常，或者本身為高齡產婦、或有基因異常家族史，受孕後最好進行羊膜穿刺檢查，進一步確認胎兒的染色體狀況。

貓哭症 吞嚥不易、哭聲如貓

顏瑞龍表示，通常在嬰兒出生後三個月到一歲間，就能觀察出是否罹患貓哭症侯群。例如哭聲細小微弱有如貓叫，但音調高亢、特殊外觀如小頭、圓臉、鼻樑扁平、眼距過寬、眼皮較多皺褶、高硬顎、小下巴、耳朵畸形，或是肌肉張力差，無法坐或行走，皆可能代表小寶寶罹患貓哭症候群。

此外，這類寶寶因為吸吮或吞嚥困難，甚至需插鼻胃管餵食，少部份則合併先天性心臟病及腎臟疾病。

生長遲緩 智能發育不足

顏瑞龍表示，大多數罹患貓哭症候群的孩童都有智力、語言及動作發展緩慢的問題。由於大多數為中重度障礙，因此，雖能與人溝通，但僅止於簡單的詞彙，而無法瞭解過於抽象的事物。

由於患者的肌肉張力降低，平均要到二至六歲才會走路，且注意力不易集中，約四分之一的病患有過動現象。除非病情較輕微，否則大部分的患者都需要接受語言治療。病情嚴重者可能會出現智力障礙、無法行走，或合併其他重要器官的疾病。

照護困難 死亡率高

顏瑞龍表示，貓哭症至今在醫療上並無治癒的方法，目前的治療方向著重於讓病童發揮本身最大潛能。例如透過物理治療，改善肌肉張力問題；透過語言治療，使其具備基本的表達能力；或是藉由職能治療，教導病人各種生活技能。

顏瑞龍說，十年前有九十%的貓哭症病患會在一歲以前死亡，最常見的死因是器官受到感染，其次為先天性疾病或腎臟疾病。如今由於醫療進步及復健的幫助，有些病人已長大成人。

罕見疾病 保險公司難承保

至於罹患貓哭症候群，保險公司是否願意承保？

國內一家本土壽險公司核保部主管表示，貓哭症候群屬於先天性罕見疾病，在要保書上已明確列為健康告知事項，只要被保險人在投保前確定罹病，保險公司就不會承保。

但是並非所有罹患先天性疾病者都會被保險公司拒保，是否承保須視該疾病對健康的影響程度而定，例如唇顎裂對病患的健康影響程度較小，並且可透過手術改善，因而有較大的承保空間。此外，外觀是否有明顯可見的缺陷、是否有其他異常，也會影響保險公司核保時的評估。